Неврология
Новые лекарственные препараты
1.Лечение спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофии (СMA) характеризуется потерей моторных нейронов спинного мозга и нижнего ствола мозга, что приводит к тяжелой и прогрессивной мышечной атрофии и слабости. В конечном итоге лица с наиболее тяжелым типом СMA могут стать парализованными и иметь трудности в выполнении основных жизненных функций , таких как как дыхание и глотание.
Из-за потери, или дефекта гена SMN1 люди со СMA не производят достаточно белка для выживания мотонейрона (SMN), который имеет решающее значение для поддержания двигательных нейронов.
Ассоциация продовольствия и медикаментов (FDA) одобрила SPINRAZA™ (nusinersen) для лечения спинальной мышечной атрофии (SMA) у педиатрических и взрослых пациентов. SPINRAZA это первый и единственный разрешенный препарат в США для лечения СMA, характеризующаяся прогрессивной мышечной слабостью , которая ,является основной генетической причиной смерти младенцев и детей ясельного возраста.
2. Лечение Бокового Амиотрофического Склероза ( БАС)
Более чем у 6000 человек в Соединенных Штатах диагностируется БАС ежегодно (по данным Ассоциации БАС).
Radicava (edaravone) - первый препарат для лечения бокового амиотрофического склероза был одобрен ассоциацией пищевых продуктов и медикаментов в июне 2017г.
Боковой амиотрофический склероз, также известен как болезнь двигательных нейронов является специфическим заболеванием, которое вызывает гибель нейронов, произвольную функцию мышц. Мышечная атрофия и слабость, нарушения глотания и дыхания
Причина не известна в 90% до 95% случаев. Около 5-10% случаев наследуются от родителей. У Около половины из этих генетических случаев имеются дефекты конкретных генов. Болезнь обычно начинается в возрасте около 60 , а в унаследованных случаях в возрасте около 50. В Европе и Соединенных Штатах Америки болезнь возникает у около двух человек на 100 000 в год