Риск рака молочной железы и рака яичников у носителей мутации BRCA1 и BRCA2: обработка и оценка экспертов –журнал JAMA 20 июня 2017; 317:2402 Многонациональное проспективное когортное исследование предоставляет долгосрочные оценки заболеваемости раком в этой популяции высокого риска. |
Точная оценка возрастного риска рака молочной железы и рака яичников могут облегчить консультации для оценки носительства мутации BRCA. Исследователи наблюдали за женщинами с опухолями у членов семьи, главным образом в Великобритании, Голландии и Франции. Женщины были включены в эту когорту с 1997 до 2011 года и не переносили операции на груди или гинекологические операции; Последующее наблюдение продолжалась до 2013 (в среднем , 5 лет). В общей сложности 6036 женщин носителей мутации BRCA1 и 3820 женщин носителей мутаций BRCA2 были под наблюдением (средний возраст вначале исследования был 38лет). Совокупный риск для рака молочной железы в возрасте 80 лет был 72% у носителей BRCA1 и 69% у носители BRCA2; для рака яичников совокупный риск был 44% и 17%, соответственно. Пик заболеваемости раком молочной железы произошёл в возрасте 41-50 для BRCA1 носителей (28 на 1000 человеко-лет) и возраст 51-60 (31 на 1000) для BRCA2 носителей. Распространенность рака яичников с 3,6 раза выше среди BRCA1, чем BRCA2 носителей, пик заболеваемости среди женщин в возрасте 61-70 отмечался независимо от типа мутации. Совокупный риск рака груди контралатеральной груди спустя 20 лет после первой диагностики рака молочной железы был 40% для носителей BRCA1 и 26% для BRCA2 носителей . Для BRCA1 и BRCA2 носителей риск рака молочной железы увеличился соответственно с количеством родственников первой и второй степени с раком молочной железы. В отличие от этого , риск развития рака яичников не менялся в зависимости от семейной истории. Так Как большинство участников в этом исследовании были без истории рака , а носительство мутации выявлено при профилактическом обследовании вследствие семейной истории, эти оценки риска должны быть обычно полезны для носителей BRCA, выявленных в ходе такого исследования . В частности эти выводы могут информировать о наблюдении и стратегии уменьшения риска (включая химиопрофилактику и хирургию) решений для этих женщин- группы высокого риска. |